滁州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在滁州，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗方案的朋友。
- 在滁州，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在滁州，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在滁州，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳，希望在滁州寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），检查是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗？
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本（如石蜡切片/块、穿刺组织等），通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本，过程非常简单，只需联系您的诊治医院，按流程获取并寄送样本即可，您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本，则只需在滁州的服务点或通过邮寄的采血设备，由专业人员采集一小管血液，过程快速，像常规抽血一样，有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下，您只需完成一次样本交接，后续由专业人员处理。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用国际通行的下一代测序技术，针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量，您的样本会在符合标准的实验室内，由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果，是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性（即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同），因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性（未发现相关变异），但临床高度怀疑，医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现，并附上专业解读，供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
- 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
- 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.7)
陪爱人来做检测，环境像高端私立诊所，但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster，虽然看不懂具体内容，但感觉团队是在紧跟前沿的，不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来，是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
我是术后复查的肠癌患者，医生说要评估预后和辅助治疗必要性。这个检测让我安心的是取样流程规范，用的是之前的蜡块，不用再挨一刀。报告结论写得很明确，HRD阴性，复发风险相对低，让我在后续选择上没那么恐慌了。
机构回复
利用已有组织样本避免二次伤害，正是精准检测的意义之一。结果为阴性同样是非常有价值的信息，有助于建立治疗信心。祝您复查一切顺利，健康常伴！
来之前担心流程复杂。结果从预约到采样，所有环节都在手机上同步提示，电子指引非常清晰。现场每个路口都有清晰的指引地标，根本不需要到处问路。这种线上线下无缝衔接的流畅体验，体现了现代化的管理水平。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们通过优化流程和智能导引，力求节省您的宝贵时间，减少就医的茫然感。便捷、高效也是专业服务的重要一环。
膀胱癌，通过膀胱镜取样。膀胱镜经过尿道时确实不舒服，但医生动作很快，取样瞬间就完成了。报告内容非常专业全面，HRD Score和基因列表都有，但对非专业人士来说，自己看有点吃力。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知基因报告的复杂性，因此为每一位用户配备了专业的遗传咨询师或医生进行报告解读，您可以随时联系您的服务顾问安排一对一讲解。
二次手术前做的这个检测，想看看有没有新的用药机会。最大的感受是快！从寄出样本到拿到电子版报告，不到10个工作日，没耽误手术决策。报告里HRDscore分数很高，医生据此调整了新辅助治疗方案。虽然手术还没做，但感觉心里更有底了。
机构回复
很高兴我们的检测时效满足了您术前决策的紧急需求。术前通过HRD状态优化新辅助治疗方案，是当前重要的临床策略。祝愿您手术成功，治疗取得良好效果！
体检发现肿瘤标记物异常，医生建议进一步做基因检测。当时很懵，但咨询顾问非常耐心，用大白话给我讲了HRR基因和HRD分数是啥、有啥用，还根据我的情况分析了检测的必要性。没有硬推销，感觉是真的站在患者角度考虑，最后决定做也很放心。
机构回复
谢谢您的信任！让复杂的基因检测变得通俗易懂、帮助患者做出知情决策，是我们咨询工作的核心价值。很高兴能为您提供清晰的指引。
肺腺癌患者，为了靶向用药参考做的检测。穿刺活检的过程比预想的顺利，医生定位很准，打了麻药后基本没感觉到疼。就是做完后需要卧床观察几小时，有点无聊。整个体验感还行。
机构回复
谢谢您的反馈。穿刺后的观察是为了确保您的安全，我们会考虑在观察区提供更丰富的阅读或影音资源来改善体验。祝您治疗有效！
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
我妈妈是卵巢癌患者，医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日，比预想的快多了！报告里不仅有基因列表，还有HRD分数，主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期，真的很及时。
机构回复
感谢您的认可！我们深知对于肿瘤患者而言，时间是关键。实验室一直优化流程，确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利！
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